La displasia di Lewandowsky-Lutz, definita anche epidermodisplasia verruciforme di Lewandowsky-Lutz o più comunemente  “Sindrome dell’uomo-albero“, viene classificata tra le dieci patologie rare che affliggono la cute dell’uomo.

Le estremità superiori ed inferiori del corpo rappresentano le regioni maggiormente colpite dalla trasformazione, che comporta la formazione di papule, squame ed escrescenze diffuse con tendenza alla trasformazione cancerosa.

L’ insorgenza della patologia è associata alla concomitanza di fattori genetici ereditari e alla virulenza e cronicità del papillomavirus umano (HPV),  comunemente ricordato per essere uno degli agenti all’origine dell’insorgenza del cancro del collo dell’utero.

Studi di genetica hanno portato alla conclusione che la displasia di Lewandowsky-Lutz si manifesta in circa il 20% di casi tra consanguinei, ossia con un incidenza di un membro su 5 appartenenti al medesimo nucleo familiare.

Approfondimento
Il fattore genetico predisponente sarebbe da ricercare in una mutazione autosomica recessiva a carico dei geni contigui EVER1/TMC6 o EVER2/TMC8, mappanti sul braccio lungo del cromosoma 17; l’espressione di tali geni comporta la codifica di proteine di membrana che formano un complesso con il trasportatore proteico dello zinco ZnT-1 nella membrana del reticolo endoplasmatico dei cheratinociti (cellule espresse per l’80/90% a livello cutaneo).

Tale mutazione comporterebbe un deficit del sistema immunitario, con una maggiore suscettibilità per il soggetto alla virulenza dei ceppi del genere beta e sottotipi 5, 8, 9, 12, 14, 15, 17, 19-25, 36-38, 47 e 49 di HPV che, normalmente ubiquitari, non influenzano invece i soggetti privi di tali mutazioni.

Recenti indagini molecolari avrebbero identificato in una mutazione legata al cromosoma sessuale X, con incidenza dominante, un ‘ulteriore causa genetica.

La sindrome dell’uomo albero, negli ultimi anni, è tornata alla ribalta della cronaca scientifica associata al nome di Abul Bajandra, un ragazzo trentenne originario del Bangladesh, considerato il duecentesimo caso al mondo di displasia di Lewandowsky-Lutz dalla scoperta del primo individuo affetto, nel 1922.

Ad oggi, nonostante i progressi della medicina e della biologia non esiste una terapia totalmente risolutiva; la crioterapia sembra essere ancora l’applicazione più efficace, in associazione ad un’eradicazione chirurgica delle escrescenze cutanee.

Un ulteriore approccio terapeutico, solitamente proposto, è di stampo prettamente farmacologico e prevede la somministrazione di imiquimod e 5-fluorouracil ad uso topico.

La prognosi quoad vitam risulta favorevole in quanto i tumori cutanei hanno un’evoluzione lenta con rara evoluzione metastatica. Diverso è il caso della prognosi quoad valetudinem, poiché i pazienti possono difficilmente ritornare alle loro normali attività quotidiane.

Articolo a cura della Dott.ssa Silvia Mancuso

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