Il deficit di adenosina deaminasi fa parte delle SCID, le immunodeficienze combinate gravi. Può essere causata da diverse mutazioni per il gene che codifica l’enzima ADA, importantissimo per la maturazione di tutti i Linfociti. Il paziente sin dalla nascita va incontro a infezioni gravi, anche da parte di virus, batteri e parassiti normalmente innocui per un organismo sano.
Questi bambini devono essere mantenuti isolati in camere sterili (da cui il nome “bambini bolla“) ed eventuali sospette infezioni vanno curate prontamente.
La malattia porta a morte dopo qualche anno. Al momento le opzioni terapeutiche sono il trapianto di midollo osseo (con tutte le problematiche che può comportare) e la fornitura di ADA esogeno. Risultati promettenti sembrano intravedersi con la terapia genica.

 

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